Liek podľa vedcov funguje. Vilkovi rodičia naň však potrebujú ešte dva milióny eur
Dva milióny majú, ďalšie dva potrebujú vyzbierať. Rodina z Košíc sa snaží prepísať osud trojročného Vilka, potrebuje na to však pomoc darcov a špičkových vedcov.
„Vilko sa nedávno hral s bračekom a sesternicou na dvore a prišiel za nami s plačom, že beží pomaly. Začína to cítiť,“ hovorí jeho otec Richard Olexa. Vilko, ktorý má vzácny typ Duchennovej svalovej dystrofie, o pár dní dovŕši tri roky.
Hoci pravidelne navštevuje fyzioterapeuta, chodí na hipoterapiu a rodičia s ním každý deň cvičia, nedokáže vyjsť sám po schodoch, ťažko vstáva a padá aj na rovnom povrchu. Rodina prežíva situáciu ťažko a nádeje vkladá do lieku, ktorý pre dieťa vyvíjajú špičkoví vedci.
Lekári a vedci pripravujú pre Vilka génovú terapiu. Na to, aby ju dostal, musí celý tím odborníkov aj jeho rodina prejsť ešte dlhú cestu. Stále potrebujú vyzbierať zvyšné takmer dva milióny eur.
Práve rehabilitácie sú nevyhnutné na to, aby si Vilko uchoval čo najviac svalovej hmoty do podania lieku. Svaly, ktoré stratí, sú totiž nenahraditeľné.
„Je nám jasné, že Vilko nebude môcť športovať tak, ako bežní zdraví ľudia. Chceme však, aby bol čo najviac samostatný,“ hovorí Richard Olexa. Bez liečby chlapci s Duchennovou svalovou dystrofiou zostávajú odkázaní na vozík už okolo desiateho roku života.
Rodina do dnešného dňa vyzbierala zhruba 2,3 milióna eur. Olexovcov podporili tisíce individuálnych darcov a desiatky ľudí zorganizovali lokálne zbierky.
Vedci pod vedením profesora Nicolasa Weina z Univerzity v Nantes pracujú na príprave génovej terapie pre Vilka, ktorú už otestovali na jeho bunkách. Liečivo vyvolalo reakciu, ktorú odborníci očakávali.
„DMD gén si môžeme predstaviť ako dlhý recept na výrobu dystrofínu. U Vilka sa chyba nachádza v jeho šiestej časti, preto bunka nedokáže návod správne prečítať,“ vysvetli profesor Wein. „Náš terapeutický prístup jej pomáha poškodenú časť preskočiť a vytvoriť skrátenú, ale funkčnú formu dystrofínu.“
Na druhej fáze vývoja spolupracujú odborníci z Francúzska, Spojených štátov, Belgicka, Česka a Slovenska. Bezpečnostné a toxikologické testy prebehnú v Českej republike. Výsledky by mohli byť známe v prvom polroku 2027.
Finálnu dávku má vyrobiť špecializované pracovisko v Spojených štátoch. Do Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach by sa mohla dostať začiatkom roku 2028.
Hoci je liek našitý na mieru Vilkovi, pripravovaná terapia by mohla fungovať aj pre ďalšie deti s poruchou v šiestej, siedmej alebo ôsmej časti DMD génu.
Slovenskú odbornú časť projektu koordinuje profesor Matej Škorvánek z Lekárskej fakulty Univerzity Pavla Jozefa Šafárika a Univerzitnej nemocnice L. Pasteura Košice.
„Išlo by o vôbec prvé podanie tohto konkrétneho liečiva človeku na svete,“ uviedol profesor Škorvánek.
O tom, že je Vilko chorý, sa jeho rodičia dozvedeli, keď mal 16 mesiacov. Duchennovu svalovú dystrofiu zvyčajne diagnostikujú až oveľa neskôr, no Vilkova mama Zuzana si všimla viacero zvláštností.
Vývoj liečby stojí takmer štyri milióny eur. Rodičia spustili zbierku pred koncom minulého roka a dodnes sa im podarilo vyzbierať necelých 60 percent.
Génová terapia je ich jedinou nádejou. Liek, ktorý by dokázal zastaviť progres ochorenia, totiž zatiaľ neexistuje.
